Де шукати інформацію про рідкісні хвороби?

Чому кожному лікарю варто знати про Orphanet – ресурс, який збирає та покращує знання про рідкісні захворювання для догляду та лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

Orphanet - це онлайн-платформа з базою знань, присвячена рідкісним захворюванням, а також відповідним діагнозам, лікам, клінічним випробуванням та експертним мережам.

Orphanet була заснована в Франції в 1997 році Inserm, Національним інститутом здоров'я та медичних досліджень Франції. Сам сайт керується мережею академічних установ з 40 країн, під керівництвом Inserm, і є Спільною дією програми здоров'я Європейського Союзу. Він містить контент як для лікарів, так і для пацієнтів. Адміністративний офіс розташований в Парижі, а офіційним медичним журналом є "Orphanet Journal of Rare Diseases", який публікується від імені Orphanet BioMed Central. За даними на жовтень 2020 року, сайт надає інформацію про понад 6 100 рідкісних захворювань та 5 400 генів.

Шляхом переліку рідкісних захворювань і підтримки стандартної номенклатури рідкісних захворювань (ORPHAcodes), Orphanet сприяє їх більшій видимості в системах здоров'я та наукових інформаційних системах. Інформація доступна на таких мовах: англійська, французька, німецька, голландська, іспанська, італійська, португальська, польська та чеська. Є різні можливості пошуку захворювань, які впливають на менше ніж 1 особу на 2000 (на основі даних з Європи). Пошук можливий, вводячи назву захворювання, щоб отримати інформацію про поширеність та визначення. Конкретне захворювання також можна знайти, вводячи код МКБ, код OMIM або назву гену, пов'язаного з захворюванням. Інформація про діагностичні тести, які проводяться з метою встановлення діагнозу рідкісного захворювання, та лабораторії, які мають технічну компетентність для їх проведення, розміщена в розділі діагностичних тестів. Також зареєстровані генетичні тести для не-рідкісних захворювань, захворювань з генетичною схильністю та для фармакогенетики.


Мережа є безкоштовною і допомагає лікарям з усього світу знаходити колег, які працюють над тими ж рідкісними хворобами та об'єднувати свої зусилля щодо пошуків лікування. Щоб скористатись мережею треба просто перейти за посиланням.

‍